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新生儿先天性甲状腺功能低下是儿科最常见的内分泌疾病之一，同时也是新生儿中重点筛查的疾病之一 。病因先天性甲低为散发性，其中10%-15%为遗传性 ， 多因为先天性甲状腺未发育、发育不全、异位及合成酶、过氧化物酶、碘等缺乏引起 。
1．胚胎过程中甲状腺组织末发育或发育不全，常见于母亲息有自身免疫性疾?。缱陨砻庖咝约鬃聪偌不? ，使甲状腺组织成分进入血循环中，产生抗体，破坏胎儿甲状腺 。
2．甲状腺异位;胚胎期田状腺在发育过程中逐渐下降至正常位置，若下降过程中出现停滞或迷走则可形成异位甲状腺，如舌根部、纵隔中、胸骨后等，以舌根部异位甲状腺最多见 。
3．母体孕期摄入致甲状腺肿的药物如丙基硫氧咳暖、他巴陛等 。
4．甲状腺激素合成及功能障碍，为家族性甲状腺肿型 ， 是常染色体隐性遗传病 。
临床表现常见的临床表现有智力迟钝、生长发育迟缓和基础代谢率低下 。其中20%为过期产儿，孕中胎动较少，出生体重较大，生理黄疸期延长 。通常先天性无甲状腺或者酶缺陷在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良同在在3-6个月后开始症状明显 。
新生儿筛查在《母婴保护法》中 ， 新生儿甲状腺功能低下已经被列入法定筛查内容 。目前大多采用生后2-3天的新生儿干血滴纸片酶联免疫测定法 ， 可以精确、敏感而且简便易行的为诊断提供可靠依据 。
治疗不论何种原因造成的甲状腺功能减低症 ， 都需要用甲状腺素终身治疗，并且注意及时复查，来维持正常生理功能 。饮食中药注意给予足够的热量、蛋白质、维生素以及微量元素等，以保障婴儿生长需求 。
预后一般在出生后1-2个月内开始使用治疗通常不会遗留神经系统损害，早期治疗90%智力可达到正常，因此需要注意愈早治疗效果愈好 。若早期不注意，导致治疗不及时，可导致生长发育、智力均落后于同龄儿童 。
【什么是新生儿甲状腺功能低下症状 什么是新生儿甲状腺功能低下】
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