羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高,准确度达到99%以上 。由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析,因此除了21三体综合征,羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率;同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息 。
除了筛查为高危的孕妇之外,若夫妻具有遗传病高危因素,则孕妇亦应当进行羊水穿刺检查 。常见的遗传病高危因素主要包括:
? 高龄产妇
【唐氏筛查和羊水穿刺孕妇到底要不要做】 ? 曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿
? 夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者
? 有脆X综合征家系的孕妇
? 曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇
? 孕妇有环境致畸因素接触史
羊水穿刺知多少 很多人听到“穿刺”脸色就变了 , 想象中穿刺恐怕是一件非常痛苦的事情!再加上肚子里面还有宝宝,万一这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害,甚至导致流产,怎么办?!
其实羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖,其步骤也非常简单 。大多数情况下,羊水穿刺都在孕中期进行 。孕妇平卧在检查床上,经过局部消毒、麻醉 , 医生在B超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内,吸取少量羊水用以检验 。而孕妇在整个过程中仅需要少量配合(包括翻身、呼吸控制等)即可 。
胎儿在孕妇宫内并不是被子宫壁紧紧包裹着的;相反,正常情况下宝宝是漂浮在一个宽敞的羊水游泳池中的 。羊水穿刺术是在B超引导下进行的,医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺,因此一般情况下它是十分安全的 。
但作为一项侵入性检查,谁也无法保证羊水穿刺一定不会对胎儿及孕妇造成任何影响 。羊穿的主要并发症包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等 。但随着科技和临床技术水平不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高 。以孕妇们最为关心的流产为例,上世纪文献报道其流产率约为0.5%(1/200) , 近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600 。
单纯从统计数据上来分析的话,目前羊水穿刺的安全系数已经非常高 。但面对生命,数字上的考量都是苍白软弱的,更不能用经济学里的“收益”和“风险”去评估 。
概率再低 , 但只要发生,那对孕妇以及其家庭而言,失去的决不是那个小得可以忽略的百分比,而是一整个生命 。然而另一方面,怀孕可以再来,但如果因拒绝检查而产下患儿 , 那所要付出的心血与代价也无法估量 。
如果经过妥善的思考,愿意承担拒绝羊水穿刺可能带来的风险与负担,医院与医生大多还是会理解孕妇及其家庭的决定 。但面对并不完美的现实,我们不应该因为惧怕而丧失了选择的勇气 , 因为不管如何选择,都无法逃避结果,好与坏,我们都要承担 。
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