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唐氏综合征这个名字恐怕不少人都听过 。特别是准妈妈们在进行产检时 ， 针对其所进行的“唐氏筛查”“羊水穿刺”等检验项目总是将不少孕妇弄得惴惴不安 。那么究竟什么是唐氏综合症，它究竟有多大影响，哪些孕妇需要进行唐氏筛查和羊水穿刺呢？唐氏筛查和羊水穿刺孕妇到底要不要做什么是唐氏综合征 唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个（其下还有更多的分型） 。这条多出的染色体一点都不闲着，它显著地改变了人体发育过程，从而产生了各种疾病症状 。
1866年，英国医生约翰?朗顿?唐发现某些智能障碍的患者具有相似的面部特征，他们面部宽、眼睛小而上挑，类似蒙古人种的面容 。于是唐医生将之称为“蒙古症”并首次在医学会上公开发表其发现 。只是蒙古症这样的描述既没有反映出疾病的实质亦带有种族歧视的色彩，因此针对此病命名的问题学术界一直都无定论 。直至1965年 ， 该病症才被WHO确定命名为唐氏综合症 。
正如唐医生所描述的那样，大多唐氏患者都存在非常典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂?。舛?，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题 。
除了特殊面容之外 ， 唐氏综合征患儿的平均智力仅为50，而普通儿童平均水平则为100 。不过部分患者的动手能力比听说能力要好，因此后天专门的教育和训练可以在一定程度上弥补缺陷，并使他们获得基本生存、自食其力的能力 。
除了要面对特殊面容和智能障碍，家庭恐怕还要承受患儿的一系列健康问题 。
唐氏症患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人 。但应当指出的是，目前医学水平的发展可以对上述疾病进行一定程度的干预和治疗，因此在医疗条件发达地区唐氏患者平均预期寿命已经从上世纪八十年代的25岁上升到目前的60岁 。
唐氏综合症：一时疏忽，终身承担 唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系，25岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁 ， 其概率就高达为1/30 。
于是有的年轻准妈妈就会想：“唉，反正只有高龄产妇才有高概率中奖 ， 我这么年轻肯定没问题 。”──这样的侥幸想法可绝对要不得 。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率确实较高，但是80%的唐氏患儿都是由35岁以下的妈妈生下来的 。这一方面同年轻产妇数量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意也有很大联系 。
唐氏综合症的发生无论对患者本身还是对患者家庭而言，都是巨大的负担 。有资料显示我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币 。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了 。
唐氏综合症：只能防，不能治 也许有人认为现代医学这么发达，这种疾病应该并不多 。但很不幸，老天爷还没来得及把现代人造得更完美 。根据“美国唐氏综合征社区”网站介绍，美国每691个新生儿中就会有一个唐氏综合征胎儿出现；目前全美约有40万唐氏综合征患者 。
既然这种疾病造成的负担那么大，那么目前临床上对其有治愈的方法吗？答案是没有 。
唐氏综合症是染色体病 ， 患者身体上所有的细胞都存在染色体错误，目前临床手段不可能予以纠正 。当前对唐氏综合症患者只能进行适当干预与辅助教育，帮助患者有限程度上提高认知能力，掌握必要的生活技能，以提高生活质量 。
目前能降低唐氏综合症发生率的唯一有效手段就是避免患儿的出生 。因此临床上都要求对准妈妈进行规律产检，在孕中期进行唐氏筛查并对高危孕妇进行羊水穿刺 。
唐筛羊穿，双管齐下 我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查 。大多医院的筛查结果都以分数表示（多少分之一），分数值越大（即分母越?。┨ザ继剖献酆现⒌母怕室簿驮礁?nbsp;， 若概率大于临界值则为“高危” 。
唐氏筛查对孕妇胎儿影响?。觳榉奖憧旖? ，适合人群广泛筛查 。但其准确率有限，大多检出率为60%至80% ， 并且存在一定的假阳性率，不能作为明确诊断的标准 。因此对于筛查结果显示为“高危”的孕妇，医院会建议其进行“羊水穿刺”检查，以进一步明确 。
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