很多朋友对于甲基丙二酸尿症和甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症不太懂 ， 今天就由小编来为大家分享 ， 希望可以帮助到大家 ， 下面一起来看看吧！
1苯丙酮尿症和丙二酸尿症是同一种病吗1、可有不同程度的缓解 。如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显 ， 维他命B12对“反应性甲基丙 二酸尿症”治疗疗效不错 ， 而“苯丙酮尿症”、“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法 ， 都能避免或延 缓病情的进展 。
2、苯丙酮尿症即是苯丙酮酸尿 苯丙酮尿症(phenylketonuria ， PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中 ， 酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病 。多是儿童期所患的病症 。
3、苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种 ， 由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致 ， 引起中枢神经系统的损伤 。
4、苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病 ， 多在儿童及青少年中发病 ， 全球发病率约1/5万 ， 随民族和地区而不同 。
2基因遗传疾病有哪几种1、人类遗传病的五大类为：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 。染色体病 染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病 。
2、隐生遗传：如先天性聋哑 ， 高度近视 ， 白化病等 ， 之所以称隐性遗传病 ， 是因为患儿的双亲外表往往正常 ， 但都是致病基因的携带者 。性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关 ， 如血友病 ， 其母亲是致病基因携带者 。
【甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症甲基丙二酸尿症】3、常见的遗传病主要有以下几种： (1)染色体病 ， 如21-三体综合征(先天愚型) 。(2)遗传性代谢性疾病 ， 如白化病 ， 是由于缺乏酪氨酸酶 ， 黑色素不能形成所致 。(3)血液系统疾病 ， 如血友病 。
3甲基丙二酸血症的孩子不治会是什么结果?1、生长发育不良 ， 呕吐可致脱水、酸中毒 ， 呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等 。肝大和昏迷 。可发生高氨血症 ， 低血糖症 ， 谵妄和强直痉挛 。血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板、白细胞减少等 。
2、这种病很危险 ， 而且在国内属于罕见的病症 。一般治不好 ， 即使治疗 ， 也不会有很好的效果 ， 患儿会出现痴呆 ， 智障 。你更好在网站上或媒体上发起求助 ， 广州、上海都有救助中心 。祝好运 。
3、病情分析：小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种 。指导意见：对于先天性疾病 ， 目前没有有效的治疗 ***。平时应注意饮食 ， 应尽早开始限制蛋白质摄入量 ， 减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入 。
OK ， 本文到此结束 ， 希望对大家有所帮助 。
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