小儿假肥大型肌营养不良有哪些预防的方法

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小儿假肥大型肌营养不良有哪些预防的方法

【小儿假肥大型肌营养不良有哪些预防的方法】医生回答:
假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见 , 也是小儿时期最常见最严重的一型 。 它是由于染色体Xp21张上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致 。 属于x连锁隐性遗传性疾病 。 一般是男性患病 , 女性携带突变基因 。 因此对于本病的预防主要是应该做好遗传咨询 。 通过家系调查、磷酸肌酸激酶测定、dna分型以及对已经怀孕的基因携带者进行胎儿产前诊断 , 正确开展生育指导 。

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