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小儿苯丙酮尿症的具体症状有哪些
【小儿苯丙酮尿症的具体症状有哪些】医生回答：
苯丙酮尿症 ， 它是一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病 ， 它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低 ， 从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病 。 他的临床表现主要是：一、智力发育落后；二、鼠尿臭味；三、皮肤、毛发色素浅淡 。 这三个特征还是比较明显的 ， 所以在临床上对疾病的诊断还是比较容易判断的 。
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