【甲基丙二酸血症的宝宝能健康长大吗甲基丙二酸血症孩子会正常吗】大家好,今天来为大家解答关于甲基丙二酸血症孩子会正常吗这个问题的知识,还有对于甲基丙二酸血症的宝宝能健康长大吗也是一样,很多人还不知道是什么意思,今天就让我来为大家分享这个问题,现在让我们一起来看看吧!
1我儿子有甲基丙二酸我女儿会得吗是的,它是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,是一种酶代谢缺陷疾病,如果想再生的话,还是要慎重考虑,但是这个疾病的患病率是很低的 。
甲基丙二酸血症对患者患病程度的影响取决于基因突变发生在哪个基因身上以及突变的严重程度 。
您好,甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传,父母是否患有,如果有孩子的遗传可能性很大,但是否患有检查可以知晓 。
如果之一个孩子有病,那父母均为携带者 。第二个孩子几率25%.例如:大写字母代表完全正常,小写字母代表有病,父亲Aa母亲Bb,基因的结合只能有ABAbaBab,就是说25%的完全正常,50%的携带,25%的有病 。
2甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似 。起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病 。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下 。部分有智能落后、肝大和昏迷 。
意见建议: 甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传 。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候 。饮食治疗有效 。应尽早开始限制蛋白质摄入量,。
丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传 。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多 。
甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状 。本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积 。饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食 。
生长发育不良,呕吐可致脱水、酸中毒,呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等 。肝大和昏迷 。可发生高氨血症,低血糖症,谵妄和强直痉挛 。血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板、白细胞减少等 。
也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传 。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状 。
3得了甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似 。起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病 。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下 。部分有智能落后、肝大和昏迷 。
意见建议: 甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传 。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候 。饮食治疗有效 。应尽早开始限制蛋白质摄入量,。
甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状 。本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积 。饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食 。
本文到此结束,希望对大家有所帮助 。
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