线粒体脑肌病(线粒体病属先天性疾病)
导语:姐姐过着平常平淡的生活 , 直到19岁的一天 , 她醒来 , 突然发现自己无法行走 , 无法看到事物 。 妹妹去了姐姐的卧室 , 姐姐就在床上 , 尖叫着叫她打开灯 。
妹妹说:“其实我已经把灯打开了 , ”姐姐知道她可能完全瞎了 。
那之后 , 姐姐继续癫痫发作了八次 。 他在昏迷状态下被送往医院 , 并连接到了生命辅助装置 。
医生说姐姐可能活不下去了 。 即使活着也可能会有严重的脑部损伤 。
姐姐终于醒了 , 但是她失去了一些记忆 。
那之后 , 一系列的病马上发生在她身上 。 糖尿病、癫痫、听力障碍等 。 经过医院的详细检查与诊断 , 他被确诊为线粒体病 。 这是使人体变的虚弱的一种遗传病 。 这种病可使身体细胞“挨饿” , 导致一些重要器官不能正常工作 。
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一、什么是线粒体病
线粒体疾病是由遗传缺陷引起的线粒体代谢酶的缺陷 , 主要是因为ATP合成障碍和能量不足引起的异质性病变的一种 。 不同的年龄阶段都有可能得线粒体疾病 。
【线粒体病属先天性疾病 线粒体脑肌病】在能量代谢方面 , 线粒体的代谢速度与线粒体的功能有关 , 无论细胞的生成(氧化磷氧化)还是细胞的坏死(凋死) 。 特别是呼吸链的氧化磷异常 , 和很多人的病有关系 。 可以根据病变部位分开 。
线粒体病是线粒体功能障碍导致的一系列疾病 , 因为线粒体是细胞内产生能量的细胞器 , 除了红血球以外 , 在人体的每个细胞中都存在 , 如果发生了线粒体疾病 , 它通常是遗传的 , 常见的发病原因是骨骼肌和中枢神经系统 , 常见的是线粒体氧化代谢酶紊乱 , 根据线粒体病变部位不同可分为:
1、线粒体肌病
主要是侵犯骨骼肌的线粒体病变 。
2、线粒体脑肌病
伤害骨骼肌和中枢神经系统 。
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二、病因
线粒体是在细胞内供给能量的细胞器 , 人的mtDNA是165569bp的环状的双链分子 , 分为光链和重链 , 包含37个遗传因子 , 主要编码与呼吸链和能量代谢相关的蛋白质 。 由于mtDNA和点突变 , 线粒体的氧化代谢所需的酵素和载体产生障碍 , 不能利用糖原和脂肪酸等进入线粒体 , ATP充分发生 , 引起能量代谢障碍 , 产生复杂的临床症状 。
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三、临床表现
1、线粒体肌病临床表现
20岁开始发病 , 临床表现为骨骼肌肉 , 极不耐劳 , 轻度活动即感到疲劳 , 常肌肉酸痛和压抑疼痛 , 肌肉萎缩少见 。 多肌肉炎、重症肌肉无力 , 进行性肌肉营养不良等容易误诊 。
2、线粒体脑肌病临床表现包括
(1)从小儿期开始 , 慢性性眼外肌麻痹 , 以眼睑下垂为主 , 进展缓慢 , 全眼外肌麻痹 , 眼球运动障碍 , 双眼外肌对称疲劳 , 二重不一般 。 有些患者没有咽喉和四肢肌肉的力量 。
(2)20岁前开始发病的Keam-Saye症候群进展很快 , 显示了3种症状 。 CPO和视网膜色素变性、心脏传导停滞 。 其他神经异常有小脑共济失调、脑脊髓蛋白上升、神经性重听、智力低下等 。
(3)高乳酸血症和结中症综合发病的线粒体脑肌病 , 在40岁之前发病 , 在儿童时期常见 。 像中风一样的发作突然出现 , 半身不遂和皮质失明等反复发作 , 引起偏头痛和呕吐 , 病情逐渐加重 。
(4)肌肉痉挛性癫痫是由肌肉散乱的红纤维综合征发在儿童时期出生的 , 主要表现为肌肉阵挛性癫痫、小脑共济失调和身体近端无力等 , 可以伴有多发性对称性脂肪瘤 。
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四、检查
1、血生化检查
(1)血乳酸、丙酮酸的最低运动量试验:血乳酸、丙酮酸即使运动10分钟也无法正常恢复 , 呈现阳性反应 , 脑线粒体病患者CSF乳酸含量也上升 。
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