遗传疾病检查的项目
根据所涉及遗传物质的改变程序， 可将遗传病分为三大类：
其一是染色体病或染色体综合征
遗传物质的改变在染色体水平上可见， 表现为数目或结构上的改变 。 由于染色体病累及的基因数目较多， 故症状通常很严重， 累及多器官、多系统的畸变和功能改变 。
其二是单基因病
【孕前检查——遗传疾病检查的项目及目的】 目前已经发现5余种单基因病， 主要是由单个基因的突变导致的疾病， 分别由显性基因和隐性基因突变所致 。 所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因 。 隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因 。
第三是多基因病
顾名思义， 这类疾病涉及多个基因起作用， 与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系， 每个基因只有微效累加的作用， 因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同， 其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同， 如唇裂就有轻有重， 有些人同时还伴有腭裂 。 值得注意的是多基因病除与遗传有关外， 环境因素影响也相当大， 故又称多因子病 。 很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病 。
文章插图
孕前进行遗传疾病检查的目的
有些疾病是可以遗传的， 这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿 。
常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障， 还有肌肉萎缩症 。 如果某种疾病在家族中遗传， 某些家族成员就会受到影响， 而另外一些成员则没有症状， 但可能成为携带者， 他们可以将这种疾病遗传给下一代 。 如果觉得家族中有可能带有一种严重的遗传疾病， 或者自己满足“遗传疾病风险固素表”中所列的遗传疾病风险因素条件， 我建议大家与医生见面以找到可能的遗传疾病模式 。
夫妇双方如果去做一些化验， 往往有助于他们决定是否准备生孩子 。 某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传， 而且现代科技已经具备了有合理安全水平的技术， 可以在孕前就筛选出精子， 允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子 。
更常见的情形是， 很多夫妇可以利用掌握的信息商量哪些事情可以发生 。 最好是在事先便掌握某种选择的可能性， 而不要等到事发过后再去因为孩子遗传了某种可怕疾病而感到震惊 。 有一种最新科技称为着孕前基因诊断， 可以利用体外受精的某种修改程序让一些夫妇选择健康胚胎 。 这样可以保证得到一个健康婴儿 。
遗传疾病检查对宝宝的意义
对于遗传病， 人们直认为那是命中注定”的不治之症”， 事实上， 随着人类对遗传病的研究逐步深入， 对某些遗传病， 人们已经破译其遗传密码”， 采取科学方法进行干预， 可以帮助生育健康聪明的宝宝 。 对于已有症状的遗传病患者， 可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的 。
1、在源头避免悲剧的发生
遗传病并非都是在出生时就能表现出来的 。 有的在儿童时期， 有的在青少年期甚至成年后才逐渐显出症状和体征 。 如能在症状出现前就做出诊断， 可以控制一些遗传病的发生 。 因此， 孩子出生后， 父母发现异常， 特别出现智力发育障碍， 应及时就医 。
2、饮食治疗遗传病
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的， 从而收到治疗效果 。 如苯丙酮尿症可出现患儿智力低下或成为白痴 。 但是如果早期诊断准确， 在患儿出生后3个月内， 给患儿低苯丙氨酸饮食， 如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等， 则可促使婴儿正常生长发育 。
3、药物治疗遗传病
药物在遗传病的治疗中往往起定的辅助作用， 可以改善患者的病情， 减少痛苦 。 如先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测， 即可保证患儿的正常生长发育 。
4、手术治疗遗传病
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法 。 如对于多指、兔唇及外生殖器畸形等， 可通过手术矫治 。
5、基因疗法治疗遗传病
基因疗法治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法 。 即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因， 以达到治疗目的 。 此种治疗方法， 目前还处在研究和探索阶段 。 很多遗传病并没有家庭史， 家里也未出现遗传病人， 但并不能就此肯定不会生出患有遗传病的宝宝 。 因此， 在孕前把好遗传病的检查关治疗关， 对于生育一个聪明健康的宝宝， 将遗传缺陷防范于未燃是极为重要的 。
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