描述：
我女儿六个月大了，可是比同龄人矮小我想了解小儿同型胱氨酸尿症的症状有哪些？
医生回答：
【小儿同型胱氨酸尿症的症状有哪些？】同型胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，临床罕见，主要发生在儿童和婴儿 。 最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴、多尿，脱水等 。 本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状 。 出现葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾增加等 。 患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色 。 建议就医检查及时治疗 。 其中一些患者以巨幼细胞性贫血、同型半胱氨酸尿和甲基丙二酸尿为特征 。 临床表现为儿童期严重巨幼细胞性贫血、躁动、消瘦、反复感染、厌食、恶心、呕吐、腹泻 。 未发现神经、骨骼、血管和眼部异常 。
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