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POR基因位于染色体7q11.2上，由15个外显子组成，全长32.9kb，编码680个氨基酸的蛋白质 。目前已报道的POR基因突变达上百种，涉及错义、移码和剪接位点突变等，但该基因突变位点分散、无明显热点 。A287P是高加索人中最常见的突变，而R457H是日本人群中最常见的突变 。所有患者都携带POR突变，它们要么部分失活，要么在主要功能缺失突变的情况下，仅在复合杂合状态下表现出来 。功能完全丧失的纯合子突变很可能是不可行的--这一观点得到了小鼠模型中POR基因完全缺失不可行的支持 。
第一例隐性遗传的人类POR突变是在2004年被描述的，并且已经在患者中描述了广泛的表型 。在谱的最严重的一端是由于明显的CYP17和CYP21联合缺陷而导致的模糊的外生殖器，伴或不伴ABS样畸形 。POR的轻度缺陷也见于表型类似于PCOS的女性和患有轻度性腺功能不全的男性，有时伴有轻微的骨骼特征 。成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)的激活突变也被报道与ABS有关，但这些患者没有模棱两可的生殖器或类固醇生成缺陷 。POR缺陷症的总体发病率尚未确定 。然而，在疾病的分子病因初步描述后的短时间内，有很多的POR缺陷症病例被报道 。
大多数POR缺陷症患者电解质和糖皮质激素功能正常 。皮质醇缺乏可能存在，基础糖皮质激素分泌水平正常或偏低，但对ACTH刺激的反应降低，在应激状态下合成不足，甚至诱发肾上腺危象，因此需要糖皮质激素替代治疗 。部分患者由于17-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷，盐皮质激素增多，可表现为轻度高血压 。血清17-OHP浓度通常升高，对ACTH刺激的反应可变，性类固醇水平往往较低 。在46，XY和46，XX个体中，POR缺陷症都可能与外生殖器难以辨认有关 。46，XY男性由于胎儿间质细胞类固醇合成过程中17,20-裂解酶活性紊乱而发生雄激素不足 。46，XX婴儿的部分雄激素化更为普遍，可能是芳香化酶活性紊乱的结果，因为POR是芳香化酶的电子供体，而芳香化酶缺乏症会导致发育中的46，XX胎儿的产前雄激素化 。作为替代或补充，在某些物种中已经描述了雄激素生物合成的“后门”途径，例如尤金袋鼠（tammar wallaby） 。
CYP21A2活性下降可导致17-OHP在胎儿体内累积并通过“后门途径”【胎儿在母体中时可通过5α-还原酶1将17-OHP转化为17羟-二氢孕酮并进一步生成雄酮、二氢雄酮，最后转化为最具生物活性的雄激素双氢睾酮，而由于该途径不属于传统的雄激素生成途径，因此被称为"后门途径"；胎儿出生后5α-还原酶1转化为5α-还原酶2，"后门途径"关闭 。】转化为有活性的二氢睾酮 。同时CYP19A1活性下降可导致雄激素向雌激素转化过程受阻，染色体为46，XX的胎儿出生时可有阴蒂肥大、阴唇融合、小阴茎、尿道下裂等外生殖器畸形表现，同时过量的雄激素还可使母体出现雄性化表现，如痤疮、多毛等，但会在产后迅速好转 。此外，在胎儿出生后，由于"后门途径"被关闭、只留下经典雄激素生成途径，因此其血清雄激素水平会恢复正常或处于偏低水平，女性患儿阴蒂不再增大 。与其他类型CAH相比，PORD患者可见两性外生殖器畸形，其中女孩出现明显的外生殖器男性化表明出生前雄激素过多，而男孩可能表现为男性化不足且程度不一（从交界性小阴茎到严重的会阴、阴囊下裂均可能发生） 。
在这个后门途径模型系统中，17-OHP可以在不经过雄烯二酮或睾酮作为中间体的情况下转化为DHT，这可以解释胎儿男性化但出生后性激素缺乏的悖论 。新出现的数据表明，这一途径也可能在人类发育过程中发挥作用 。POR缺陷症儿童的青春期可能是不同的，尤其是女孩的青春期延迟或紊乱 。任何有骨骼特征和尿道下裂(46，XY)、阴蒂增大(46，XX)或青春期未进展的儿童都应考虑这种诊断 。
既往很少有患者被描述有貌似17-羟化酶和21-羟化酶联合缺陷的生化证据 。尿气相色谱/质谱分析显示一种典型的模式，包括孕烯醇酮和孕酮代谢物增加，皮质酮代谢物轻微增加，孕三醇酮排泄量增加，雄激素代谢物减少 。怀孕时受影响孩子的母亲血清雌三醇水平较低，且有特征性的尿液类固醇特征，因此可以进行产前生化诊断 。仅对血清类固醇进行有限分析可能会导致误诊 。17,20-裂解酶活性受损导致雄激素合成不足，受影响的男孩通常出生时男性化不足 。大多数受影响的女孩出生时都有男性化的生殖器 。因此，患者可以表现为46，XY或46，XX DSD，或者男女外生殖器适当发育 。出生后，男性化没有进展，循环中的雄激素浓度通常很低 。一些母亲在怀着受影响的孩子怀孕中期出现男性化迹象，这通常在出生后不久就会消失，进一步表明宫内雄激素过多 。

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