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PORD患者成年后主要表现为性激素合成障碍，并以青春期发育延迟为主要特征 。男性患者可表现为小睾丸，女性患者表现为月经不规则、卵巢囊肿、不孕等，临床上需与PCOS、21-OHD进行鉴别 。本例患者因不孕就诊，既往有“卵巢囊肿”手术史 。PORD患者卵巢囊肿原因主要分为以下两个方面：①雌激素缺乏导致促卵泡激素及黄体生成素分泌增加，继而刺激卵巢增生；②POR缺乏引起羊毛甾醇14α-去甲基化酶（CYP51A1）活性下降并导致促减数分裂甾醇减少，继而造成卵母细胞减数分裂及成熟障碍 。
在CAH的数种亚型中，仅PORD会出现骨骼畸形，包括面中部发育不全、颅缝融合和围生期桡肱骨骨缝融合，在某些情况下符合ABS的标准 。目前，PORD导致骨骼畸形的具体机制尚不完全明确，可能与如下机制有关：PORD导致胆固醇生物合成受损尤其是依赖POR的CYP51A1活性受损、胆固醇减少、软骨细胞中Hedge-hog（Hh）表达降低，而Hh信号通路对胚胎发育（生长、形态发生）和骨形成过程的调节具有重要作用 。PURSLEY等研究表明，妊娠期接受氟康唑（一种已知的CYP51A1抑制剂）治疗的孕妇所娩出的婴幼儿表现为ABS样骨骼畸形 。本例患者无骨骼畸形表现，提示不同类型的POR基因突变对相关酶活性的影响可能存在差异，而POR基因突变类型与临床表型间的关系尚需进一步研究 。需要指出的是，PORD患者可能会在新生儿筛查或基线生化检查中因血清17-OHP水平升高而被发现，有时也会因CYP21A2基因突变而被误诊为21-羟化酶缺陷症 。
综上所述，PORD属常染色体隐性遗传疾病，POR基因的复杂突变谱导致PORD患者的临床表现多种多样，易隐藏在PCOS、痤疮、多毛、月经紊乱、不孕不育等常见疾病中，进而导致误诊 。临床上若发现青春期女性月经紊乱或闭经、伴雄激素升高、伴或不伴特征性骨骼畸形，应考虑CAH的可能性并与PCOS、21-羟化酶缺陷症进行鉴别、积极完善相关检查，而高度疑似PORD患者应进行基因检测以明确诊断，进而达到早期诊断、规范治疗、优生优育的目的 。
10%-30%的CAH育龄女性有不孕的困扰，无排卵是CAH女性不孕的主要原因 。增多的肾上腺雄激素会抑制卵泡的发生，扰乱正常的促性腺激素分泌模式，此外，肾上腺来源的的孕激素也可干扰正常的月经周期、导致宫颈粘液异常影响精子穿透和子宫内膜萎缩影响胚胎植入 。
该例患者以“单纯”不孕为主要表现，最终确诊为CAH的少见类型—PORD，患者没有高雄血症和高雄表现、没有皮质醇和盐皮质激素缺乏 。但是回顾性看来，患者平素时有乏力及血压偏低、有反复白细胞减少史，饮食喜偏咸，喝白开水多后有不适感，小时几次因情绪波动晕倒，这些不特异的表现其实提示潜在的肾上腺皮质功能不全，意味着在应激状态下肾上腺皮质激素分泌不足，彼时需要短期糖皮质激素替代 。
当然，由ACTH刺激试验来证实更好 。另外，患者哥哥死于肝病，是因为肝炎还是与POR基因突变致CYP450酶活性下降有关已不可知，毕竟CYP家族是最重要的药物/毒物代谢酶，而肝脏是其主要表达器官 。
作者介绍
葛志娟 医生
副主任医师、妇产科硕士、沭阳县人民医院生殖中心副主任；江苏省医学会第二届生殖医学分会委员、江苏省妇幼健康研究会生殖健康服务专业委员会委员、江苏省妇幼保健协会生殖分会委员；从事妇产科教学、科研二十余年 。主持江苏省妇幼保健协会科研课题一项，在国内中文核心期刊发表论文多篇 。擅长女性不孕、生殖内分泌疾病及复发性流产的诊治及辅助生殖技术助孕 。
作者简介
张前进 医生
副主任医师、讲师、硕士研究生；徐州医科大学附属沭阳医院内分泌科主任；宿迁市医学会内分泌学分会副主任委员、宿迁市医学会中西医结合分会副主任委员；对内分泌疾病尤其疑难、少见/罕见病保持浓厚兴趣，个人公众号「内分泌调控者」 。
参考文献：
[1] Shlomo Melmed,RichardJ.Auchus,Allison B.Goldfine et al.Williams Textbook of Endocrinology 14th Edition, 2019:527-538，867-936.
[2] 陈康ENDO.W14th先天性肾上腺增生-21羟化酶缺乏症.【CK医学科普】公众号.
[3] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组. 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识[J]. 中华儿科杂志,2016,54(8):569-576.
[4] Speiser Phyllis W,Arlt Wiebke,Auchus Richard J et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline.[J] .J Clin Endocrinol Metab, 2018, 103: 4043-4088.

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