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先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组少见的常染色体隐性遗传性疾病 。2018年5月11日，国家卫健委联合5部门发布了我国《第一批罕见病目录》，CAH中最常见的类型—21羟化酶缺陷症（21-OHD）被收录其中，且列121种罕见病的第一位 。
CAH的发病机制
CAH的主要发病机制在于肾上腺皮质类固醇激素生物合成过程中的各阶段各类催化酶先天性缺陷，导致肾上腺皮质激素合成不足，经下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴）反馈调节，使促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）和促肾上腺皮质激素（ACTH）的分泌增加，导致肾上腺皮质增生及各种机体代谢紊乱 。正常情况下，下丘脑分泌的CRH和垂体分泌的ACTH能促进肾上腺皮质细胞增生、激素合成和分泌增多，当外周血皮质醇达到一定浓度时，即可通过反馈机制使CRH和ACTH分泌减少，达到肾上腺皮质激素的生理平衡 。若激素合成途径中任何一种酶发生缺陷时，会使血皮质醇浓度降低，经HPA轴负反馈调节，使垂体ACTH分泌增加而刺激肾上腺皮质增生 。特异酶的缺陷可导致其下游激素产生减少（如11-脱氧皮质酮、皮质醇、睾酮、雌二醇），其上游中间代谢产物积累（如孕酮、17-羟孕酮、脱氢表雄酮、11-脱氧皮质酮），并可经旁路代谢途径代偿，造成旁路代谢产物生成过多（如11-脱氧皮质酮、脱氢表雄酮、雄烯二酮、睾酮） 。
CAH包括多种类型：21-羟化酶缺陷症（21-OHD，约占CAH的90%-95%）、11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD，5%-8%）、3β-羟类固醇脱氢酶2缺陷症（3β-HSD2，约1%）、17α-羟化酶/17,20裂解酶缺陷症（CYP17A1，＜1%）、细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD，罕见）、先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（StAR，罕见）、胆固醇侧链裂解酶缺陷症（P450SCC，罕见）等 。
CAH各类型生化和临床表现复杂多样，不同又可有所重叠 。即使是某一相同类型，因为突变基因不同或同一基因突变而程度不同，都可能导致明显不同的临床特点 。CAH临床表现为连续变化的宽阔谱带，主要包括性激素异常（女性从性幼稚、第二性征发育不良、轻度高雄到两性化及完全男性化的外生殖器，正常月经、月经紊乱到原发性或继发性闭经；男性从完全女性化外生殖器、两性化、性幼稚、第二性征发育不良到性早熟）、盐皮质激素异常（从盐皮质激素不缺乏、轻度缺乏到完全缺乏的低血压低钠高钾，从不增多、轻度增多到明显增多的高血压低钾碱中毒）、皮质醇异常（从不缺乏、轻度缺乏到完全缺乏） 。经典型CAH尚易诊断，而相较于经典型CAH，非经典型CAH（NCAH）酶活性下降仅20%-50%，保留了大部分功能，其症状轻微，临床表现多样且缺乏特异性，常隐藏在多囊卵巢综合征（PCOS）、痤疮、多毛、月经紊乱、不孕不育等常见疾病中，较易漏诊 。PORD属于CAH中少见类型，下面我们来分享一例因不孕就诊于我院生殖中心最终被确诊为“细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（PORD）”的病例资料 。
病例资料
病史
一般情况：SunJS，2765771，女，32岁，2021.6初诊
主诉：不孕7年
现病史：患者结婚7年，性生活2-3次/月，未避孕未孕 。12岁初潮，13岁停经6月，服用中药治疗后恢复正常，月经规则，4-5/28-30，量正常，伴痛经 。平素时有乏力及血压偏低，饮食喜偏咸，喝白开水多后有不适感 。平素无反复痤疮、多毛 。
既往史：出生时外生殖器无异常，5岁哭闹后晕倒1次，7岁被人打一下后休克，13岁因情绪激动晕倒1次，有反复白细胞减少史；2018年行卵泡监测，3次均未破裂卵泡黄素化综合征（LUFS）；2019年因“卵巢巧克力囊肿”于北京凤凰医院手术治疗；有乙肝“小三阳”史；有子宫内膜异位症史；有药物过敏史，具体不详 。
家族史：父母体健，非近亲结婚，母亲孕期是否有痤疮、多毛等高雄表现不详；有一哥哥，因肝病去世，具体病因不详 。
体格检查：BP115/79mmHg，身高158cm，体重55kg，BMI22kg/m2，无特殊体征，面部、肢体无畸形，面部无痤疮，黑棘皮、皮肤紫纹、多毛（-），乳房发育正常，肺心腹（-），正常成年女性外生殖器，双下肢不肿 。
初步诊断：女性不孕症
诊疗经过
2021-6-22月经第4天
2021-7-18 月经第2天
2021-7-19 月经第3天
注：因孕酮高予完善17-OHP、ACTH、F排查CAH 。
2021-8-22 促排第6天
注：因孕酮高，加用地塞米松0.75mg qn 。
2021-9-12 月经第3天
注：服用每晚地塞米松1/2片后，17-OHP较前明显下降 。
患者服用每日1片地塞米松后食欲增加，体重增长明显，自诉第一周每日体重增长1斤，并出现明显头痛，后减量至每日1/2片，症状改善 。头颅MR：未见异常

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