穿43码鞋子的女人｜让“罕见”被看见女生穿43的鞋算脚大吗( 二 ) _马凡

这是我人生中第一次听说“马凡综合征” 。医生询问了我的家族史，还帮我做了相关检查，最终确诊我是一名罕见病病人——马凡综合征患者的事实。这是一种遗传性疾病，我的妈妈和哥哥也和我有着一样的特点：手长脚长，都长得很瘦、很高，我的妈妈身高1.7米，我的身高1.73米，我的哥哥1.8米，我的鞋子都比一般女性大出很多，43码。但我们怎么会知道，这竟可能是一种病？！

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从小时候起，笑笑的手就比常人要大要长

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笑笑的43码的鞋子
当时我的左眼视力0.01，右眼晶体半脱位。2015年和2016年我先后做了两次手术，治疗了我的双眼。
现在我想起来，是我小时候忽视了眼睛。从我记事起，我的视力就不好，黑板上的字一直看不清，大部分时候，我只能靠我的耳朵帮着去学习，或者问问同桌，黑板上的字一直靠我去蒙去猜，想到家里条件不好，从小我就一直瞒着家人这个事情。
在我第二次眼部手术期间，我的丈夫又被诊断出肺癌，跑了很多地方的大医院，前后治疗花了二十多万，家庭负债累累，但最终他还是离开了我和我们当时年幼的孩子。
历经两次心脏手术，继续吃药治疗
为了撑起这个家，我到广州打工，因为要尽快偿还债务，我选择了去快递公司上夜班，这个工作待遇稍微高一些，我不敢休息，上了两年多，没请过一天假，日子虽然很苦，但只要我和家人平安健康，我就很快乐了。
然而，我一度没有等来“好运” 。2019年3月23日，我感觉到了腰痛，痛了一个礼拜，忍不了才去医院检查，还以为是骨质增生，吃点药就能好，但拿到检查报告时我傻眼了，医生告诉我，我患有主动脉瘤，需要尽快做手术。
我拿着报告单，安慰自己没事，可能检查出错了。过了几天还是腰痛，我就去了广州市中山医院再次检查，结果相同，医生告诉我情况很危急，需要准备30万做手术。
30万！这对我来说，简直是一个天文数字。我无法接受这样的事实，那时候非常想念自己的妈妈、丈夫，还有我的哥哥，但他们都离开了我。
孤独和无助伴随着我。我曾想过一了百了，但我还有孩子，孩子不能没有爸爸又没有妈妈。受限于现实条件，我打算放弃治疗，活到哪天算哪天。
随后有个很偶然的机会，一位病友建议我找北京康心马凡综合征关爱中心主任常继国寻求帮助，常主任同样也是一名马凡综合征患者。抱着试试的心情，我给他打了电话，当时我欠了很多外债，身上也没什么钱治病，常主任很热情地告诉我：“别怕，先去做一个超声看看，结果出来通知我。”
我还记得，当时因为我的儿子凌晨两点多骑车在路上晕倒、全身僵硬不能动弹，我忙着送孩子去医院、担忧孩子病情，把自己的事抛诸脑后。常主任还发来消息问我检查的进展，我告诉了他孩子的情况，说自己没有去检查。他耐心地告诉我，“手术也不是不能再等等，别怕，可以回家先养着，等半年复查看看结果，如果发生血管扩张就再进行手术。”他还说，会想办法帮我解决治疗费用的问题。
有一次，我在病友群里看到有人分享了全国马凡病友会的消息。这个会议每年都在上海德达医院召开，2019年8月，我第一次参加了这个病友会，当时我也想着能来亲眼看看常主任。通过这个大会，我学到了很多关于这个疾病的知识，大家一起交流病情，我的收获很大，不再害怕这个疾病，但说起手术，还是心有余而力不足。

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诊断报告上明确了马凡综合征
2020年8月13日，我突发急性A型主动脉夹层。当时，我查阅了一些网上的资料：马凡综合征常伴有心血管系统异常，主动脉夹层就是其中一种致死的原因。运动、外伤、高血压和妊娠均会诱发主动脉夹层形成和急性主动脉破裂，导致患者因大出血休克而猝死，患者的自然寿命平均仅为32岁。
当时，我拿着身上仅剩下的2000元，坐火车，再转飞机，来到上海治疗。我还记得，我当时咨询了常主任，是否要做心脏手术，他的回答是要做，他让我去找上海德达医院的孙立忠院长，他专门做这方面的手术。
我到了医院急诊，那时我人是半清醒状态的，医生告诉我需要立刻手术。那时我儿子在老家筹钱，在我拿不出手术费的时候，孙立忠院长和他的团队就帮我做了手术，我很感恩他们对我的帮助。我的第二次胸腹主动脉置换术是在2022年8月4日完成的，很顺利。