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【编者按】
每年2月最后一天是“国际罕见病日”，2023年2月28日，也是第十六个“国际罕见病日” 。
罕见病又称“孤儿病”，指患病率很低、很少见的疾病 。目前确定的罕见病病种约7000种，影响全球3亿人次 。虽然每一种罕见病的患者不多，累加起来的总和发病率却达到1-1.5% 。也就是说，每100名新生儿中，就会有至少1名是罕见病患儿 。
中国的罕见病总患病人口数接近2000万，还有数倍的基因携带者 。因此，罕见病在中国并不罕见 。并且，罕见病患者中，大部分都涉及遗传病，其中还有许多人没有意识到疾病就发生在自己身上 。
“国际罕见病日”到来之际，澎湃新闻通过口述形式，记录罕见病患者的生活境遇 。希望通过这些真实的故事、经历，唤起社会大众对这一群体的关注，给予他们更多帮助 。
1.73米的个子，43码的鞋子，笑笑（化名）本以为自己只是生下来长得像妈妈，手长脚长，直到2015年她的左眼突然发生晶体脱位，差点失明，她才知道，自己患了一种罕见病：马凡综合征 。
【穿43码鞋子的女人｜让“罕见”被看见 女生穿43的鞋算脚大吗】马凡综合征，也称为马方综合征，这一疾病已被纳入到中国第一批罕见病目录中 。
有人将这种疾病称为“天才病”，它较为常见的临床表现包括四肢和手指较长、趾细长不匀称、身高明显超出常人等 。公开资料显示，著名小提琴家帕格尼尼、美国女排名将海曼、美国领导人林肯都罹患此病 。
罕见病也让笑笑饱受煎熬 。伴随着左眼晶体脱位而来的，是血管瘤 。一次次奔波在大医院，眼科手术、心脏手术……她的成长经历中，还失去了两位最亲的人：母亲和哥哥 。
笑笑11岁那年，母亲在饭后说了句不舒服想躺一会儿，睡着睡着就没有了呼吸；哥哥一次胸口痛后被诊断为风湿性心脏病，因无钱换心脏治疗，26岁就走了 。医生推断，笑笑两位亲人离世，或都与马凡综合征有关 。
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笑笑的脚，较常人的脚大出许多，有43码 。本文图片均为 受访者 供图
以下是笑笑的自述：
手长脚长，可能是一种病？
我今年42岁，来自四川凉山州一个农村家庭 。回想起我小时候的日子，爸爸、妈妈、哥哥和我，一家四口，生活原本平淡美好，但不幸却一次次袭来 。
我的家庭变故从我11岁那个夜里开始 。那晚，妈妈说她不舒服想去躺一会儿，就进了卧室 。爸爸忙完了手上的活，叫了一声妈妈，没有得到她的回应，进入睡房一看，妈妈横躺在床上，爸爸开玩笑地掐了下妈妈的腿说道：你要睡觉就好好躺着睡 。妈妈还是没有应答，爸爸着急了，用手凑到了妈妈的鼻子下，她已经没有呼吸了 。
妈妈的意外离去，让我们这个本就贫困的家庭更为捉襟见肘 。为了节省开支，读六年级的我辍学了，跟着爸爸下地干起了农活 。为了家庭生计，我的哥哥在初中时也辍学外出打工，家里的经济才勉强好转一些 。
但幸福并没有想象的那么简单 。1999年的一天，哥哥突然胸口痛，爸爸让他赶紧去医院，哥哥一直没告诉我们他在医院的检查结果 。一次，我给哥哥清洗枕套时，才看到哥哥藏起来的检查单，上面竟然写着：风湿性心脏病 。
当时，我将这事告诉了爸爸，爸爸立马瘫坐在地，我们俩抱头痛哭，内心呐喊着：为什么老天要这么对我们一家人 。
之后，我们把哥哥送去西昌市的一家大医院治病，医生告诉我们，哥哥的病很难治，要想治好只有换心脏，但是换心脏要二三十万 。即使能筹到这个钱，也可能因为等不到合适的心脏，眼睁睁看着哥哥走 。
我们拿不出那么多钱，只能先住院保守治疗 。住院半个月没有好转，开了药回家养病，就这样拖了三年多 。2004年正月初二，哥哥说心脏痛得撕心裂肺，送去医院急诊，医生说没救了，让我们回家 。
2004年二月初四早上，哥哥走了，那时他才26岁 。去世前的一个月，哥哥曾拉着我的手说：“你给我一包老鼠药吧，这样活着好累……”当时，我心如刀绞 。
11年后，“不幸”又降临到了我的身上 。
2015年的一天，我突然什么都看不到了，去医院诊断，我的左眼晶体全脱位，需要马上手术，否则将会失明 。当时，西昌市做不了这个手术，我火速赶到了攀枝花的一家医院，医生看到我的外貌体征后，初步判断我可能是一名“马凡综合征”患者 。
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