四,各类癌症真正需要检测的基因有哪些?并不是所有的靶向药使用之前都需要进行基因检测 。国家卫健委之前颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2018 年版)》,明确指出:抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用 。其中也罗列了需要和不需要癌症基因检测的常用的小分子靶向药物和大分子单克隆抗体类药物 。但是这份指导原则仅覆盖了国内上市的靶向药,全球肿瘤医生网结合国外新药上市的情况给大家做了系统的盘点 。
各类癌症需要基因检测的靶向药和不需检测的靶向药一览表
五,所有的癌症患者都需要进行基因检测吗?广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲,根据指南推荐,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测 。
比如,一个晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治疗,家庭经济情况一般,只是为了看看,是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用,那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了 。
比如,一个超级土豪,是一个肉瘤,其他药物治疗都失败了,但是依然想碰碰运气,看看是不是自己还有靶向药可用:不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的,不管是国内还是国外,都想知道 。那么,他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因 。
但是,在癌症的治疗过程当中,有一部分人在接受靶向治疗前,选择不做基因检测,而这种治疗方法就叫做盲试 。对比基因检测,盲试也有自己的优势,比如即能省钱又能节省时间 。那么到底什么情况才可以跳过基因检测,直接进行靶向治疗呢?
1、靶向药单一:一些种类的癌症,可能突变类型比较单一,对于靶向药也没有可选余地,这种情况下,可以选择盲试,一旦发现没有效果,就需要更他疗法 。
2、生存期不乐观:对于一些癌症友友,可能医生的预估不足6个月,并且经济条件也不好,这种情况,如果拿半个月等一个不确定的结果的话,就显得太冒险,所以不如直接进行盲试,把钱用在刀刃上,挑选概率最大的进行尝试,俗称“闯大运” 。
六,如何选择基因检测方案?
看了上面的介绍,是不是感受到了基因检测的极端复杂性——的确是这样的,每个病人到底应该做哪些基因的检测,才能做到尽可能不遗漏(不错过治疗机会,不浪费标本)、又不多花冤枉钱,这里面学问很大很大……
肿瘤基因测试范围从简单到复杂 。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变 。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验 。最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变,包括替换,重复,插入,缺失,插入,基因拷贝数 变异和结构变体,包括倒位和易位 。
对患者来说,检测什么基因也是非常关键的,目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐,总结如下:
1、单癌种小panel检测:比如,对于肺癌患者,已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET,那么只检测这些常见突变的基因就可以了 。目前国内权威的基因检测公司如泛生子、世和都推出了针对不同癌种的检测项目,如肺癌18基因、脑瘤63基因检测等 。
优势:价格便宜 。拿肺癌举例,由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一,这种方案性价比较高 。所以,如果患者属于肺腺癌,而且经济条件一般,把有限的钱用在刀刃上才是更合理的 。
2.二代测序:二代测序的出现,完美的弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞,使患者用非常宝贵的组织切片,只进行一次检测,就能获得更为精准和全面的基因分析,二代测序技术目前分为三类:
aWGS全基因组测序:
如果将人类的2万多个基因比作是一本书,那么WGS测序是将这本书第一页的第一个字读到最后一页的最后一个字 。这种检测可以说是目前最全面的,可同时检测整个基因组中的替换,重复,插入,缺失,插入,基因和外显子拷贝数变化以及染色体反转和易位 。当然这种对技术和生信分析有着最高规格要求的检测价格也是不菲的,不建议一般人选择,土豪请随意 。
优点:最全面 。
缺点:昂贵和低产量; 需要完全不同于传统上用于大多数突变检测技术的DNA制备方法; 需要更多的肿瘤组织; 需要复杂的生物信息学; 对数据存储和处理有巨大的计算需求 。
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