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遗传基因检测的费用大概多少钱 做基因检测多少钱( 三 )

生活百科靶点




bWES全外显子测序


如果将人类的2万多个基因比作是一本书，那么 WES测序是挑这本书20页中的外显子来看，而排除非常重要的内含子，因为融合基因的突变通常时发生在内含子上的，会漏掉ALK,ROS1,NTRK融合这些意义非常重大的用药靶点 。
优点：综合性中等 。在同一检测中，可同时检测许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因 拷贝数变化 。
缺点：昂贵; 需要完全不同于传统上用于其他分子突变检测技术的DNA制备方法; 需要更多的肿瘤组织; 需要复杂的生物信息学 。


cCGP全面基因组测序
如果将人类的2万多个基因比作是一本书，那么CGP测序是精准的挑选第一页的第三段，第五页的第四段...这些已明确的跟肿瘤发生发展密切相关的靶点进行检测，是目前临床中广泛使用的 。
优点：能够同时检测单个测定中许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因 拷贝数变化 。探针也可以设计为捕获经常重新排列的基因中的选择性易位断点，如FoundationOne TM 。
缺点：昂贵; 需要与传统上用于其他分子突变测定的完全不同的DNA制备方法; 需要更多的肿瘤组织; 需要复杂的生物信息学 。
七，做了基因检测就一定有靶向药物可用吗？不一定 。
首先，绝大部分的癌症并不是单纯的由突变导致的，所以很多癌症患者可能不存在突变的靶点；
第二，即便检测到突变的靶点，这个靶点现阶段可能没有临床意义，也就是说没有获批的药物可以使用 。
如果没有靶向药物可用大家也不要灰心，可以根据医生的建议选择其他的治疗方案，如化疗或放疗，同时，治疗过程中可以再次进行肿瘤基因检测，看看是否新出现可靶向治疗的突变 。
八，癌症基因检测多少钱？癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多 。国内癌症单病种基因检测一般在几千元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，Foundation Medicine 5万+元（国内3万+） 。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构 。更多检测机构的价格大家可咨询全球肿瘤医生网医学部


九，基因检测，选择什么样的标本最合适？做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞 。


临床上通常有三种方式：


1. 肺癌手术中（或胸水中）得到肿瘤样品 。


2. 穿刺活检样品，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析 。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小 。


3. “液体活检” 。肺癌的液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型 。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析 。


“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可以反复多次取样，但目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准 。虽然它也不是100%完美（比如还有空间、时间、异质性的问题） 。但是，常常能遇到病友无法取得足够的组织，或者组织标本年代久远，这类情况下，也可以考虑用血液标本勉强代替 。


我们一般推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本 。
十，如何选择基因检测机构？介绍了这么多检测靶点和检测技术，那么癌症患者究竟该如何选择一家靠谱的检测机构呢？

目前，我国做基因检测的独立医学检验所已超过200家，拥有一批优秀的大公司，但也存在大量小机构，甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测，检测结果存在准确性问题，一些三甲医院临床实验室的基因检测水平也不尽如人意 。很有可能花了钱，耽误了时间，结果却什么也没检测出来 。对于都是外行的癌症患者甚至包括一些临床医生来说，很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的 。全球肿瘤医生网医学部为大家总结三点，请大家选择检测前进行参考：
1.选择基因检测机构的资质完善和实力强的机构 。
基因检测的阵地就是实验室，必须要获得国家相关部门的认可，或者国际实验室资质认可 。就像医学类院校的学生要当临床医生首先要有医师执业证，一家合格的基因检测公司要接收患者的组织样本出具报告，首先要具备CAP与CLIA双认证，被视为临床检测行业内金标准，也是最基本的门槛 。

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