世界上没有两片完全一样的叶子，也没有两个完全相同的癌症 。从根本上说，癌症是一种基因疾病，是细胞由于各种遗传因素或者后天刺激发生了突变，有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径，促使细胞无法控制的恶性增殖，最终成为癌细胞团 。
科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化，因此肿瘤患者不再是仅根据病理分型选择化疗药物，而可以通过基因检测，发现突变位点，为患者制定更加有效，副作用更小的化疗，靶向，免疫治疗方案，以及家族癌症风险评估 。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来 。所有的肿瘤患者除了人手一份的病理报告还需要一份基因检测报告 。
关于癌症基因检测，很多患者对此知之甚少，针对病友们常见的关于基因检测的问题和误区，整理了以下内容供大家参考 。
内容摘要:
一、什么是癌症基因？
二、什么是癌症基因检测？
三、肿瘤基因检测的类型和适应人群？
四、各类癌症需要检测哪些基因？
五、所有的癌症患者都需要进行基因检测吗？
六、如何选择基因检测方案？
七、做了基因检测就一定有靶向药物可用吗？
八、癌症基因检测多少钱？
九、基因检测，选择什么样的标本最合适？
十、如何选择基因检测机构？
一，什么是癌症基因？人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段 。癌友之所以会得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变，千奇百怪的变异，最终导致了癌症 。
癌细胞中可能发生许多类型的基因改变 。主要类型包括：
基于DNA的改变
碱基替换，插入或缺失，拷贝数变异，重排
基于mRNA的改变
mRNA可以在癌症中存在或不存在 。当存在时，它们有时会“过度表达”（表达水平高于正常水平） 。通常在DNA水平检测突变更容易，而如果要检测ALK,ROS,NTRK等近两年靶向研究突破重大的融合突变，则需要在mRNA水平上检测才更为准确 。
基于蛋白质的改变
蛋白质可以在癌症中存在或不存在 。使用免疫组织化学（IHC）可以检测蛋白质的突变或缺失 。在临床用药过程中，检测蛋白质水平对用药指导也具有重要的意义 。例如，在肺癌中，针对EGFR靶向药的选择是基于DNA水平的敏感性检测，而非蛋白层面的免疫组化（IHC）检测 。但是，最近的一项研究表明，与单独化疗相比，使用免疫组化（IHC）测量的高水平EGFR表达可预测对西妥昔单抗（抗EGFR抗体）联合化疗的反应 。
二，什么是癌症的基因检测？癌症是一种遗传疾病，也就是说，它是由控制细胞生长和分裂方式的DNA变化引起的 。这些变化是可以遗传的，但是大多数变化是在人的一生中随机发生的，这可能是由于细胞分裂或暴露于破坏性DNA的致癌物所致 。
每个人的癌症都有独特的遗传变化组合，癌症的基因检测是一种识别这些独特DNA变化的检测 。
在某些情况下，了解癌症中的遗传变异可以帮助确定治疗计划 。尤其是目前的靶向治疗，仅对具有特定类型突变的癌细胞有效 。
例如，基因检测在某些人的肺癌细胞中发现了使细胞迅速分裂的EGFR基因突变，那么这些患者就可以使用针对EGFR突变的靶向药易瑞沙，特罗凯等 。
三，肿瘤基因检测的类型和适应人群?肿瘤易感基因检测：主要检测遗传多态性，适合家族中有成员诊断出癌症的人群，这类检测的特点是频率高，致病性低，通常不直接致病，而是增加患病的风险 。
遗传性肿瘤基因检测：主要检测胚系突变，适合近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属罹患同一种癌症，家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA2与乳腺癌 。这类检测的特点是频率低，致病性高，一旦携带有这种突变，则患癌的概率非常高 。
肿瘤临床基因检测：主要包括化疗、靶向及免疫等药物 。适合病理检测明确为恶性肿瘤的患者 。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/重排情况，以及与免疫治疗相关的生物标志物，比如TMB，PD-L1，MSI，MMR，HLA等，从而找到对特定患者有效的药物或方案 。
肿瘤早期筛查基因检测：通过液体活检技术对ctDNA（甲基化）进行检测，在肿瘤早期或超早期的时候就能够发现基因水平的变化，从而达到早筛查，早发现，早诊断及早治疗的目的 。适合临床相关指标怀疑癌症但无法确诊的人群 。
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