【外显子是指】
文章插图
外显子作为真核生物基因的一部分 ， 包含着合成蛋白质(生命活动的承担者)所需要的核心信息 。外显子组约占全基因组序列的1%，大多数与疾病相关的变异位于外显子区 。
断裂基因中的编码序列 。它在剪接后会被保存下来 ， 并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质 。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列 。
既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列 。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域 。所有的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上 。外显子虽然仅占人类基因组的1%-2% ， 但是在外显子上却包含了85%的已知致病突变 。
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