描述：
小儿苯丙酮尿症的病因是什么
医生回答：
【小儿苯丙酮尿症的病因是什么】小儿苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种 ， 是一种常染色体遗传性疾病 。 它的主要临床特征就是智力低下 ， 皮肤毛发色素浅淡和尿鼠臭味 。 由于尿中排除大量的苯丙氨酸代谢产物 ， 所以称为是苯丙酮尿症 ， 苯丙氨酸是人体必需的氨基酸 ， 它在人体代谢过程中 ， 由于缺乏苯丙氨酸羟化酶 ， 还有四氢生物嘌呤 ， 在人体代谢过程中大量的代谢产物蓄积在脑组织 ， 导致了脑细胞受损 。 以上就是我为大家解答的问题 ， 希望对大家有所帮助谢谢大家收听 。
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