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小儿苯丙酮尿症是什么病
【小儿苯丙酮尿症是什么病】医生回答：
小儿苯丙酮尿症是一种先天性遗传疾病 。 它属于隐性遗传，通常在父母身上都携带着致病基因 。 如果患上小儿苯丙酮尿症，患者体内会缺少几种能够化解苯丙氨酸的活性酶 。 这将导致苯丙氨酸无法转化成人体所需的营养物质，从而直接在脑脊液或各种组织中堆积 。 其病症具体表现为：患者出现霉臭等身体异味，同时毛发颜色较浅，生命发育较为迟缓，有明显的智力障碍 。 该病最常见的治疗方法为饮食疗法，只要通过饮食补取所需营养物质即可 。
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