描述：
什么是小儿苯丙酮尿症 如何预防
医生回答：
【什么是小儿苯丙酮尿症 如何预防】苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 ， 因苯丙氨酸羟化酶基因突变 ， 导致酶活性降低 ， 苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病 。 苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种 。 临床有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味 。 由于本病属于常染色体隐性遗传疾病 ， 所以没有办法进行预防 ， 主要是进行产前诊断 。 对有本病家族史的夫妇以及先证者可以进行dna分析 ， 再生育时进行遗传咨询和产前基因诊断 。
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