乳腺切除术(减乳手术通常需要多少钱)中医乳腺病专家陈，2019-11-14 13:40:27
2013年5月，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉选择接受双侧乳房切除术 。作为顶级巨星，是什么原因让她做出这样的选择？
根据基因检测结果，安吉丽娜·朱莉患有一种名为BRCA1的先天性基因缺陷 。她从母亲那里遗传了突变的BRCA1基因，乳腺癌和卵巢癌的风险分别高达87%和50% 。安吉丽娜·朱莉的母亲在与癌症抗争近十年后去世，享年56岁 。37岁的安吉丽娜·朱莉在接受了近三个月的医学检查后，接受了为期九周的双侧乳房切除术 。
它是女性气节和美丽的象征，也是女性特征的象征 。然而，安吉丽娜·朱莉坚持认为生命的珍贵远比身体的美丽更重要，并坚决进行了预防性切除手术 。她以极端的个人隐私唤醒女性的警惕，有人认同她的选择，认同她的勇气和对生活的热爱 。
有些人认为安吉丽娜·朱莉的选择是鲁莽的，但事实并非如此 。安吉丽娜·朱莉经过深思熟虑，权衡利弊，运用现代医学基因检测、分析和评估，结合祖母、母亲和月经的经历，以及医生对检测结果的建议，做出了自己的选择 。正如她在《我的医学选择》中所写的:“生活总是伴随着无数的挑战，但我们不必害怕那些可以被我们控制的挑战 。
BRCA基因1990年，研究人员发现了一个与遗传性乳腺癌直接相关的基因，位于人类细胞核17号染色体上，命名为乳腺癌基因1，英文缩写为BRCA1 。1994年，在13号染色体上发现了另一个与乳腺癌相关的基因，叫做BRCA2 。
事实上，BRCA 1/2是两个能够抑制恶性肿瘤发生的优秀基因(称为抑癌基因)，在损伤修复和正常细胞生长中发挥重要作用 。如果BRCA1/2基因的结构发生改变(称为突变)，其抑制肿瘤的功能就会受到影响，组织细胞就会失去细胞生长、调节、损伤修复等能力 。，最终会使细胞无法正常分化增殖，从而引发癌症 。
BRCA1/2基因突变的女性不仅患乳腺癌的风险增加，患卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌和黑色素瘤等其他疾病的风险也增加，男性患乳腺癌和前列腺癌的风险增加 。
BRCA1突变乳腺癌和卵巢癌的风险分别为50%-85%和15%-45%，BRCA2突变乳腺癌和卵巢癌的风险分别为50%-85%和10%-20% 。与普通女性相比，确实是癌症的高危人群 。这两个基因的突变属于常染色体显性遗传(即不针对某一性别)，但并不是所有的突变携带者都会发展成癌症，只有携带这种突变的人才具有较高的癌症易感性 。
需要进行BRCA基因检测的人群如果出现以下情况，需要特别注意BRCA1/2基因可能的突变，需要进行相关检测:家族中有很多患者年纪轻轻就患有乳腺癌；乳腺癌或卵巢癌家族史；乳腺癌和卵巢癌相继或同时发生于同一妇女；两个乳房都患有癌症；家里有男性乳腺癌患者 。
关于推荐BRCA基因检测的专家共识
注意:如果符合上述一个或多个标准，应考虑进一步的风险评估、遗传咨询、基因检测和管理 。只有有家族史的个体才应该仔细解读基因检测的结果，因为可能存在明显的局限性 。
BRCA基因突变携带者的预防性措施专家组意见:对于BRCA基因突变的健康人群，预防性切除可以降低肿瘤风险 。然而，考虑到中国患者群体中BRCA基因突变的数据不完整、可接受性有限以及与手术相关的并发症，一般原则是谨慎 。建议基因检测中有BRCA基因突变的人群应重视乳腺癌筛查，考虑预防性乳房切除术 。
乳腺肿瘤的监测主要以临床触诊结合影像学检查为主 。影像学检查以超声、钼靶和磁共振成像(MRI)为主要检测手段，不同的成像方法各有优缺点 。
鉴于东方女性乳房致密，遗传性乳腺癌年轻患者相对较多，钼靶筛查检出率较低 。一项前瞻性研究比较了不同的BRCA基因突变筛查方法，发现磁共振成像的检出率为77%，而钼靶的检出率为36%，超声的检出率为33% 。
每年通过核磁共振检测BRCA基因突变的携带者，可以显著降低晚期乳腺癌的发病率 。每年一次的MRI和钼靶检查相结合，可使BRCA1突变株的存活时间延长2年，BRCA2突变株的存活时间延长18个月 。
对BRCA基因突变携带者影像监测的建议
乳腺癌和乳腺癌的高风险有质的区别 。癌症的发生是由很多因素决定的，我们需要阻止癌症的病因 。如果你选择切除器官来预防疾病，那些没有切除的器官仍然会癌变 。我们可以通过不给癌基因的种子浇水施肥、纠正各种不良习惯、避免容易癌变的不利因素等来降低癌症的发病率 。也可以是一个不错的选择 。
女人不仅仅是身体漂亮，更重要的是，她们是否能拥有强大的内心力量，在经历了别人难以承受的痛苦后，她们是否自信、无畏、坚强，面对随时可能到来的死亡，她们是否能勇敢的生存，懂得选择 。这些都是更有意义的魅力 。
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