如今,自闭症不再是一种罕见的疾病 。
美国疾病控制和预防中心(CDC)的最新数据显示,自闭症的发病率从2000年的1/150上升到1/56 。在中国,据不完全统计,每100个孩子中就有一个患有自闭症,中国的自闭症患者可能超过1000万 。
庞大的数据背后,是未知的病因和未解的治疗方案 。目前大多数研究者认为自闭症是由遗传和环境因素引起的,不同人的症状很可能是由不同的原因引起的 。
今天我们就从基因和环境方面列举一些现有的研究成果,供更多读者参考 。(温馨提示:各种研究不代表恩奇观点,仅供参考)
遗传因素
有些自闭症患者与遗传因素有关,遗传因素在自闭症中的作用逐渐清晰 。
01家族遗传史
了解遗传因素的一种方法是观察所谓的“共病率”,即如果家庭中有一个孩子患有自闭症,那么其他孩子患自闭症的概率是多少?
在一项研究中,对3万多对瑞典双胞胎进行了采样,其中包括1982年至2008年出生的22678对双胞胎和1992年至2008年出生的15280对双胞胎 。
第一组双胞胎中,同卵双胞胎占24%,异卵双胞胎占76%;第二组双胞胎中,同卵双胞胎占30%,异卵双胞胎占70% 。研究人员发现,在两组样本中,同卵双胞胎的自闭症发病率高于异卵双胞胎 。
接下来,科学家对样本进行了更深入的基因分析,发现93%的自闭症和61%~73%的潜在自闭症是由基因决定的 。
这一结论与2019年9月发表在JAMA Psychiatry上的一项研究不谋而合 。这项研究分析了来自五个国家的200万儿童的自闭症和潜在自闭症的发病率,并分析了他们的基因,发现约80%的自闭症归因于先天基因 。
【为什么会得自闭症(人为什么会得自闭症)】此外,根据《生物精神病学》的一项研究,与普通人群相比,自闭症患者的兄弟姐妹更容易生出自闭症儿童,可高达2-3倍 。
02胎儿为孤独症,第二胎儿患病率高 。
这是大家比较的问题 。如果一个自闭症家庭中有一个孩子患有自闭症,那么第二个孩子(二胎)患自闭症的概率明显高于正常人群 。
有研究结果表明,正常人的发病率约为1%,但对于自闭症家庭,据报道概率为8%-25% 。
03基因突变
很多人疑惑,没有自闭症家族史的孩子怎么会谈遗传因素?
实际上,我们所谓的遗传因素是指在疾病发生的过程中,只要遗传变异就可能导致疾病,或者导致疾病的风险增加 。换句话说,遗传因素主要是遗传物质,如DNA或基因,发生了一些变化,导致患病或患病的风险增加 。
一些研究人员发现,许多自闭症患者确实存在DNA突变,但这些突变并不明显与任何特定的模式或原因相关 。
随着测序技术的进步,科学家通过对大量自闭症家庭进行全基因组或外显子扫描,发现了大量自闭症相关基因突变 。这些突变有的是父母遗传的,有的是新突变,有的是单碱基突变,有的是大而复杂的结构突变 。
所有这些数据表明,自闭症与遗传密切相关 。现有资料显示自闭症不符合单基因遗传的特征,所以自闭症更有可能是多基因遗传 。
环境因素
环境因素是导致孩子患自闭症的另一个因素 。这里的“环境因素”并不仅仅指阳光、空气、水等自然环境,而是广义地指一切“非遗传”因素 。
01妊娠感染
一些研究表明,自闭症的原因是母亲在怀孕期间被感染 。
在《柳叶刀》发表的一项关于环境因素的研究中,列出了7个高危环境因素,证据级别达到“令人信服”(I级) 。
母亲年龄≥35岁
母亲患有慢性高血压 。
母亲患有妊娠高血压 。
母亲怀孕前和怀孕期间超重 。
母体先兆子痫
母亲在怀孕期间使用抗抑郁药 。
母亲在怀孕期间使用SSRI抗抑郁药 。
此外,许多研究表明,如果母亲在怀孕期间有病毒或寄生虫感染,怀孕期间缺乏叶酸和维生素D,怀孕期间吸烟或吃垃圾食品,孩子患自闭症的概率也会增加 。
02围产期损伤
从对同父同母的孩子的调查中发现,有围生期伤害的孩子更容易得自闭症 。
孕期尴尬流产等因素可能导致婴儿大脑发育不全、早产、难产、新生儿脑损伤、婴儿时期脑炎、脑膜炎等脑损伤,这些都可能增加自闭症的几率 。
其他因素
从基因以外的环境因素中,我们特别提取了以下典型因素 。
男孩生病的几率是女孩的四倍 。
在自闭症的诊断中,有一个有趣的现象 。自闭症的男女比例约为3 ~ 4: 1,也就是说男孩比女孩多3-4倍 。
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