1、遗传性代谢病家族史、流产史、死胎史、新生儿猝死史、夭折史、高危新生儿或需住院诊治新生儿 。
2、生长发育迟滞（智力、运动、语言、体格）、智力低下、智力倒退 。
3、神经系统：反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷；肌无力、肌张力减低或增高 。
4、消化系统：喂养困难，营养不良，不明原因肥胖，再发性呕吐，黄疸，肝脾肿大 。
5、心血管等其他脏器功能异常：心肌肥厚或心功能不全，运动后易疲劳，白内障，多器官功能衰竭 。
6、皮肤疾病：新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味（枫糖味、汗脚味、鼠尿味等） 。
7、实验室指征：尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高 。
【哪些情况可能是遗传代谢疾病】
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