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关于单基因遗传病有哪些知识点,单基因遗传病有哪些这个很多人还不知道 , 今天菲菲来为大家解答以上的问题,现在让我们一起来看看吧!
1、◆ 疾病知识,医学知识,临床知识,健康科普知识,为您疾病康复提供帮助 神经系统单基因遗传病根据其遗传形式可分为以下4 种:( l )常染色体显性遗传指遗传基因位于常染色体上,并有很强的外显率 。
【单基因遗传病有哪些 单基因遗传病有哪些知识点】2、最常见 。
3、自应用核酸电泳技术、重组DNA 技术和互补DNA 探针方法以来,明确遗传性疾病基因的越来越多,其中属于常染色体显性遗传形式的亦更多 。
4、这类遗传形式的特点是:① 连续几代中都有发病者;② 患者双亲之一常是患者;③ 同胞中约有1 / 2 是患者;④ 男女患病机会均等 。
5、常染色体显性遗传形式还受父母双方等位基因影响,其子代出现完全显性、不完全显性、不规则显性(即某些家谱中出现隔代现象)和共显性数种形式 。
6、( 2 )常染色体隐性遗传致病的遗传基因位于常染色体上,仅当该基因是纯合子时才发病,在杂合子时则为致病基因的携带者 。
7、这种遗传形式有如下特点:① 患病双亲均无病而是携带者;② 同胞中约有1 / 4 是患者,1 / 4 正常,2 / 4 为携带者;③ 男女患病机会均等;④ 看不到连续几代遗传 , 但可见隔代或隔数代遗传;⑤ 近亲婚配时 , 后代中发病风险大为增加 。
8、( 3 ) X 连锁隐性遗传致病基因位于X 染色体上 。
9、当女性为纯合子、男性为半合子时即可患病 。
10、若母亲为杂合子,父亲正常 , 子代中若为女性时,1 / 2 为携带者,112 正常 。
11、若为男性时,则1 / 2 为病人,1 / 2 正常 。
12、其遗传形式的特点是:① 患者主要见于男性,大多数病种看不到女患;② 男患双亲都无?。渲虏』蛴尚吣盖滓糯?③ 患者兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可有患者;④ 患者外祖父也可能是患者,此时舅父中无发病者 。
13、( 4 ) X 连锁显性遗传其遗传基因位于X 染色体上 。
14、当女性为杂合子 , 男性为半合子时,即可表现出临床症状 。
15、这种遗传类型的特点是:① 女患多于男患 , 是男患的2 倍;② 患者双亲中必有一个是患者;③ 男患的女儿都是患者,儿子都正常;④ 女患子女中各有1 / 2 是患者;⑤ 可看到连续几代遗传 。
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