遗传代谢性疾病有什么表现？早期干预有效吗
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孙淑英副主任医师【遗传代谢性疾病有什么表现？早期干预有效吗】首都儿科研究所生长发育研究室副主任医师 中国优生优育协会儿童发育专业委员会副主任委员 。
遗传代谢性疾病可表现为惊厥、肌张力低下 ， 智力和运动发育障碍 ， 患儿可有多种畸形如特殊面容 ， 皮肤毛发、肢体外观等异常 。 患儿应做血染色体、血尿氨基酸筛查 ， 基因诊断等 。 即使有遗传代谢性疾病 ， 通过早期干预 ， 也有不同的效果 。 下面介绍1个天使综合征患儿早期干预效果的例子 。 天使综合征又称快乐木偶综合征（Angelman Syndrome ， 简称AS） ， 由基因缺陷引起 。 已知的遗传机制包括母源15q11-13缺失、泛素蛋白酶基因点突变或小片段缺失等 。 AS发病率为1/40000～1/10000 。 AS临床特点为发育迟滞、特殊外貌、阵发性发笑、共济失调、惊厥发作及终身的语言缺陷 。 AS病人目前尚没有有效方法治愈 ， 只能通过康复训练改善运动、语言及智力 。
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