基因编辑|求药无门，高中学历父亲自制药救儿子：将研究基因编辑工具
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近日 ， 有个话题“他不是药神只是个父亲”迅速登上了热搜 ， 为救患罕见病儿子 ， 高中学历的父亲自制药、自学基因编辑 ， 实在令人动容！
这位父亲 ， 名叫徐伟 。 儿子小灏洋 ， 患一种罕见病：Menkes综合症 。
因为求药无门 ， 徐伟做了一个“疯狂”的决定——自己制药救儿子 。
图源 徐伟微博截图
儿子确诊罕见病
小灏洋2019年6月6日出生时 ， 除了头发卷脆、皮肤稍显白皙 ， 他看上去和普通婴儿无异 。
图源 徐伟微博
但是到6个月大时 ， 他不会趴着和翻身 ， 头也抬不稳 。
云南省第一人民医院认定小灏洋为生长发育迟缓 ， 直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论：ATP7A基因缺陷 ， Menkes综合症 ， 可以说是“婴儿版阿尔兹海默症” 。
Menkes病(Mankes’disease ， MD) ， 又称卷发综合征 ， 是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病 ， 其遗传方式为X连锁隐性遗传 。 临床表现特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等 。
起病后由于哺乳不良 ， 体重、身长和头围均停止发育 ， 有肌阵挛等痉挛发作 ， 智力发育显著延迟 。 开始能抬头能笑 ， 但不久均消失 ， 呈植物状态 ， 平均19个月死亡 。
典型Menkes病患儿出生时可正常 ， 多在2-4个月开始出现严重的神经系统退化表现 ， 且通常在3岁之前死亡 。
这是云南的第一例Menkes综合症 ， 就连首诊医生拿到报告时 ， 先查了半天资料 ， 然后告诉徐伟——“没法治” 。
低概率的厄运降临 ， 简直难以置信 ， 徐伟一家辗转求医 ， 然而在北京解放军总医院的儿科专家那里 ， 结论再次得到证实 。
求药无门 ， 选择自制药
对Menkes的对症治疗 ， 需要一种化合物：组氨酸铜 。
在境外 ， 组氨酸铜通常以院内制剂的形式存在 。 国内也有医生曾试图推动组氨酸铜作为院内制剂 ， 但最终因为各种原因不了了之 。 没办法 ， 国内家长就得去台湾和美国的医院拿药 。
然而 ， 无奈的是 ， 新冠疫情影响 ， 徐伟没办法从境外拿药 。
徐伟在医院外的小旅馆 ， 查找论文 ， 研究了能够找到的所有关于Menkes和组氨酸铜的资料后 ， 决定走上自制药之路 。
图源 凤凰新闻 徐伟笔记
最开始 ， 没人相信他能做成 。
疑虑重重 ， 困难重重 ， 危险重重 。
徐伟第一次在病友群提出自制药的想法时 ， 就遭到同病相怜的家长毫不留情地驳斥 ， “这是有法律风险的 。 ”
妻子也不相信 ， 如果那么简单 ， 怎么会没有公司愿意做？
徐伟的父亲也说：“你以为自己是科学家吗？”“我赌你做不出来 。 ”
亲戚全都劝他放弃 ， 趁还年轻 ， 再生一个 。
徐伟不愿放弃 ， 哪怕只有一线生机 ， 他也要紧紧抓住 。
“如果仅仅指望医生医院或者靠国家来关注重视到这个疾病 ， 对于我孩子来说基本没有希望 ， 第一 ， 患病人数太少 ， 没有药企愿意做；第二 ， 时间周期太长 ， 很多罕见病孩子根本没时间等 。 ”
图源 徐伟微博
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