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霍金得的是肌肉萎缩性侧索硬化症 。
斯蒂芬·威廉·霍金（Stephen William Hawking ， 1942年1月8日至2018年3月14日） ， 英国剑桥大学著名物理学家 。1963年 ， 21岁时霍金被医生诊断患上了肌肉萎缩性侧索硬化症（卢伽雷氏症）即运动神经细胞病 。
肌肉萎缩性侧索硬化症是上运动神经元和下运动神经元损伤之后 ， 导致包括球部（所谓球部 ， 就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩 。这导致霍金全身瘫痪 ， 不能言语 ， 手部只有三根手指可以活动 。
扩展资料：
患病经过：
霍金在牛津大学读书的最后一年 ， 他突然发现自己动作越来越笨拙 ， 时常不知原因地摔跤 ， 划船也变得力不从心 。有一次 ， 他还从楼梯突然上摔下来 ， 头着地 ， 造成暂时的记忆力轻微丧失 。在剑桥大学时 ， 状况更加恶化 ， 他的讲话有些含糊不清 。
霍金的父母亲也注意到他的健康问题 ， 带他去看专科医生 。在21岁时 ， 医生诊断其患有肌萎缩性脊髓侧索硬化症 ， 只有两年好活 ， 但是 ， 两年光阴飞驰而去 ， 他仍旧活着 ， 并一直坚持物理学的研究 。
"卢伽雷氏病”（即肌萎缩性脊髓侧索硬化症)
主要症状是运动神经坏死和肌肉萎缩 。
肌萎缩侧索硬化症（ amyotrophic lateral sclerosis ， ALS）（OMIM 105400）是一种运动神经元病 ， 也是四大常见的神经退行性疾病之一（其它三种为亨廷顿氏病、老年性痴呆症、帕金森氏病） 。本病发病率约5人/10万 ， 男女患者之比约 3:1, 约10%的患者有家族遗传史 。其遗传方式可以是常染色体显性或隐性 。该病又被称为Lou Gehrig病（卢伽雷病） ， 是因为美国历史上著名的棒球手Lou Gehrig患有此病而得名 。英国著名物理学家霍金也患有此病 。
此病累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓） ， 或下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞） 。多于30～50岁发病 ， 以上肢周围性瘫痪 ， 下肢中枢性瘫痪 ， 上下运动神经元混合性、对称性损害为特点 。表现为受累部位肌肉萎缩 。通常以手肌无力、萎缩（爪形手）为首发症状 ， 逐步蔓延到对侧 。缓慢起病 ,呈进行性发展 ， 多无感觉障碍 。身体如同被逐渐冻住一样 ， 俗称“渐冻人” 。病程晚期出现球麻痹 ， 表现为舌肌萎缩和震颤 ， 后组颅神经受损出现构音不清、吞咽困难 ， 饮水呛咳等 。常因呼吸困难、肺部感染、全身衰竭而死亡 。本病自然病程平均约3年左右 ， 进展快者发病1年内死亡 ， 病程进展慢者可持续10年左右 。
致病原因 1、遗传因素：5%－10%的患者有遗传性 ， 称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,FALS),成年型属常染色体显性遗传 ， 青年型为常染色体显性或隐性遗传 ， 临床上与散发病例难以区别 。目前基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶(SODL)基因突变有关 ， 突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2),常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35,但这些基因突变患者仅占FALS的20% ， 其他ALS基因尚待确定 。
【霍金得了什么病？】2、散发性病例的病因及发病机制不清 ， 尚未发现确切的环境危险因素 ， 可能与下列因素有关
（1）中毒因素：兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡 ， 可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致 。研究发现 ， 一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接所致 。对这种兴奋毒性 ， SODl酶是细胞防卫体系之一 ， 可解毒自由基超氧化物阴离子 。家族性病例由于SODl突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和ALS发生 。此外 ， 植物毒素如木薯中毒 ， 微量元素缺乏或堆积 ， 摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素 ， 以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关 。
（2）免疫因素：尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物 ， 如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L－型钙通道蛋白抗体等 ， 但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞 。目前认为 ， MND不属于神经系统自身免疫病 。
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