像大哥的病一样，她开始严格审视自己的怀孕过程，越想越觉得:生二胎期间的备孕过程“不是特别好” 。起初，她并不知道自己怀孕了 。她带着大儿子去上海做康复训练，过程中她“很累” 。而且她的工作有问题 。她一直在加班，“心情不好” 。更糟糕的是，怀孕后，她连续发高烧三天...
最后，她和丈夫决定放弃这个孩子 。清馨说，因为大儿子的情况，他们接受不了老二有“一点瑕疵” 。
去上级医院开引产证明时，当地医生也建议庆新，孩子可以留下 。她只是哭，但还是坚持引产 。“当时就钻进了死胡同，像着了魔一样在网上找证据 。”当时她把所有的咨询都打印出来，包括文献翻译，用它来说服家人，说服她和孩子的长辈待在一起 。“其实她去了各种文献支持她放弃 。找到一个点，就觉得概率太大，不敢问 。”
“紧急避险”
马玲是卓伟婴儿支持中心的高级志愿者，这是一个国内德拉威综合征患者组织，她非常理解清新夫妇引产的决定 。“这是‘紧急避险’ 。因为失去一个孩子和承担一个罕见病孩子的负担和压力是完全不同的 。面对灾难，人们会选择一种应急的方式来规避风险，如何来的损失小 。”
马玲一家住在安徽 。她的第二个儿子终于在2017年通过基因检测确诊了德拉维特综合征 。按照医嘱，她在当时不同的基因检测项目中，为儿子选择了一个“癫痫套餐”，花费5000多元 。
马玲还记得，拿到儿子的基因检测报告时，她看到除了鉴定出SCN1A突变基因外，还有几个突变基因 。虽然后来医生告诉她突变基因并不会导致疾病，但当马玲第一次看到不止一个突变基因和相应的患病风险时，她的第一反应是“傻” 。“这么多基因突变，都有病？当时不了解的时候，我很害怕 。我不知道这孩子病得有多严重 。”
疼痛挑战基金会秘书长王怡鸥告诉本报采访人员，面对产前基因检测结果，每个家庭最重要的是知情权和选择权 。“最理想的情况是，有这种需求的家庭能够在他们想知道的时候获得专业人士提供的信息 。知道这些信息后，家庭有权做出自己的选择 。”
图|图片网
王一鸥说，知道不是简单的知道哪个基因错了，而是要充分了解这个缺陷可能导致什么样的后果，比如相应疾病的预后，家庭会面临什么样的负担，孩子未来成长会遇到什么问题等等 。“足够了解后，让家人自己做选择，而不是简单的说要不要活 。”对于大量接受基因检测医疗服务的新生儿父母来说，如果检测获得的信息没有得到充分合理的解读，他们得到的不是帮助，而是负担 。
这就是清新对基因检测的感受 。他们家做的所有基因检测都很贵 。第一笔费用10080元，包括大儿子和夫妻 。二胎基因检测费用8020元，包括比对、核型、芯片 。夫妻二人17号染色体验血费用6400元 。失去第二个孩子两年后，她面临着同样的考验:2020年，她怀上了第三个孩子 。胎儿第18周基因检测结果与二胎相同:没有Dravet综合征的致病突变基因，但在17号染色体相同的q12区域有一小段重复 。
有了二胎的教训，清馨和丈夫不再像上次那样固执己见，“只关注坏概率”，但她还是努力收集更多的解释信息来增加信心，结果却让她失望 。“本来我以为经过多年的测试和积累，中国可能会建立自己的数据库，可能会有后续什么的，但我失望了，没有 。”
图|图片网
在庆新看来，即使医学界对17号染色体异常的普遍看法是患病风险低，但对于做生育决策的父母来说，这一结论的基础并不牢固 。她认为，确凿的证据应该是:在共享数据库的基础上，产前诊断医生清楚地统计了17号染色体异常时，有多少健康儿童和患病儿童出生 。患病儿童中，是因为17号染色体异常吗？
“有了这么明确的数据支持，我认为这是有用的信息 。”清馨说 。但是国内没有这样的数据库和研究数据 。
信息在哪里？
但在遗传学家看来，这个问题没有那么简单 。
黄宇告诉本报采访人员，基因芯片检测能检测出来的、有明确因果关系的疾病只有50 ~ 100种 。17号染色体上q12区域的重复不在此范围内 。“科学的现状是这样的 。某些变化是否致病的证据是不充分的 。在这种不充分的情况下，每个医生都有不同的判断倾向 。这完全是个人问题 。”
这是黄宇想要强调的一个事实——基因检测发现的“结构异常”与疾病的发生之间存在巨大的因果逻辑落差 。某种基因结构变化是否会致病，“我们的预测和判断能力还是很有限的” 。
推荐阅读
- 女人一生必做九种检查
- 中国一线男装10大品牌推荐 中国一线男装10大品牌
- 中国男性精子质量下降 IT等职业致畸概率高
- 智商问题 男性普遍比女性智商低是真的吗
- 怎样检查肝脏 怎样检查肝脏是否有毒
- 男性夜间也护肤 效果还不懒
- 儿童脑神经发育迟缓检查哪些项目
- 撩妹刚加的微信
- 乳铁蛋白适合贫血的宝宝吗？孩子去检查发现有点贫血了。
- 健康小常识 男性身体一种气体可透露健康