染色体检查费(男性染色体检查费)
虽然第二个孩子和第三个孩子的基因检测结果一模一样，但清馨却做出了完全不同的决定 。先进的基因检测技术给了她信息，但也让她陷入了更多的谜团 。庆新说，现在生的第三个孩子，换来的是第二个走失的孩子 。
文|康子
编辑|陈晓
两次基因测试
对于基因检测，32岁、家住江苏常州的庆新有两种矛盾的情绪 。
一个是感恩 。2017年，在她的大儿子一岁零四个月大的时候，通过基因检测，她被诊断出患有德拉维特综合征 。这是一种罕见的儿童严重癫痫性脑病，发病率为1/15700 ~ 1/40900 。没有特效药，也没有特殊的技术手段来治疗 。目前已发现这种罕见病与多个突变基因有关，其中SCN1A突变基因所占比例最高 。
在基因检测结果出来之前，清馨有很长一段时间的自责 。大儿子第一次患重病时只有四个月大，因为癫痫发作导致严重窒息 。孩子心脏骤停，没有呼吸，在ICU病房住了10天 。在一岁两个月的时候，大儿子再次出现重度癫痫，左半边身体出现偏瘫 。为此，清心经常做噩梦，失眠，总是陷入自责 。她认为自己当年坚持顺产，是大儿子出生时羊水呛到造成的 。“在没有找到原因的时候，我真的一直以为是我的无知和疏忽 。”现在，基因检测给了她答案，也帮她摆脱了自责的感觉——大儿子检测出的SCN1A突变基因属于新生儿突变，而非遗传 。一般在1岁内发病，1岁到5岁病情恶化 。持续性癫痫很常见 。
塔利的剧照
大儿子确诊一年多后，清馨和丈夫决定要二胎 。二胎怀孕17周多的时候，清馨去上海做了基因检测 。这是大多数第一个孩子被诊断患有罕见疾病的父母在迎接新生活之前都会做的事情，但清新和她的丈夫遇到了麻烦 。结果显示，第二个孩子没有可导致Dravet综合征的致病突变基因 。但基因检测中的芯片检测结果显示，老二的17号染色体在q12区域有一个短的重复 。检测报告列出了这种染色体异常可能导致的疾病——“房间隔缺损、肾脏发育异常、智力低下、特殊面容、小头畸形、共济失调” 。
北京大学医学遗传学系副主任黄宇告诉本报采访人员，基因芯片检测是一种特殊的基因检测 。清馨之后的两个胎儿做的基因芯片，是针对人类基因组中几十万个多态性位点，用特异性探针与患者样本进行分子杂交 。通过分析杂交信号数据，我们可以确定哪些染色体区域存在重复或缺失突变，然后通过与疾病数据库的对比，确认这种突变是否致病 。这项技术目前在儿科应用最为广泛 。
【男性染色体检查费用 染色体检查费用】“对于患有这种疾病的儿童，这种检测技术可以帮助确定染色体区域是否存在重复或缺失 。儿科医生发现这种技术非常有用 。对于很多证候，也就是器官系统异常的疾病，比如很多精神发育迟滞的证候，它的检出率比较高 。”黄伟说 。
拿到结果后，医生让清心和丈夫做了一个检测 。“看看是遗传的还是新的 。如果你是新人，可能不太好 。”庆新夫妇的检测和比对结果表明，庆新是这条异常染色体的来源 。17号染色体q12区也有重复片段 。但她身体一直很好 。“如果不是这次检查，我永远也不会知道我的染色体又多了一个问题 。”
你想要这个孩子吗？
从上海到常州的高铁上，近三个小时的车程里，夫妻二人先是沉默，然后聊到了下车:你到底要不要这个孩子？基因检测似乎告诉了他们更多关于生命的秘密信息，同时也把他们引入了一个不确定性的迷宫——他们缺乏判断这些信息的能力 。
回国后，清馨通过网上支付的方式咨询了上海和北京的多位妇产科和遗传学权威专家 。上海的一位专家告诉她，芯片检测是目前的新生事物，很少有医院在医院进行产前基因咨询建议时会真正参考 。他认为，二胎17号染色体异常是遗传的，庆新是健康的，所以孩子患病的概率极低 。“听到这个说法，我还是有点高兴的 。感觉孩子其他基因检测结果都不错，可以留下来 。”清馨说 。
但是这个想法很快就被打消了 。对于芯片检测结果中17号染色体q12区域的微小重复，北京另一位专家向清新解释，这种重复已被命名为综合症，可能导致疾病 。“它的外显率在20%左右，也就是说有的人携带不会生病，有的人可以携带，但机理不了解 。”
图|图片网
这被“倾向于做出放弃决定”的清馨视为“非常重要的信息” 。清心因此花了两天时间在网上搜索文献 。但找到的文献与二胎的芯片检测报告中列出的这种染色体异常可能导致的疾病基本一致 。“反正很吓人，让人觉得这个孩子不能要 。”清馨说 。
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