“检测报告出来后，我们需要一个基因咨询来帮助分析 。但是这一系列的问题并没有大家想的那么简单 。在医院设立这个科室，其医生未来的职业发展会怎么走？它的经济收入能划算吗？所以国内遗传咨询的需求和供给确实存在缺口 。”黄伟说 。而且，基因检测信息和孩子的出生有界限吗？是否应该穷尽各种风险信息来确保“完美的孩子”出生？
产后疗养院剧照
黄宇经常参加产前基因咨询研讨会，在北大三院组织行业培训会 。他说，很多家长为了筛查的目的咨询自己做基因检测的时候，他往往不会同意 。黄宇说，基因检测是用于诊断还是筛查，不能混为一谈 。“(清新)这个案子就是把这两个东西混在一起 。”
与诊断不同，筛查适用于没有明确风险的个体 。“做产前基因检测的时候，筛查项目的标准其实比诊断要严格得多 。”黄宇指出，由于社会伦理问题更加突出，我们需要回答筛查的目的是什么 。“有些人认为筛查的目的是为了确保每个人都有一个‘完美’的宝宝 。这是一个错误的认识 。”
在中国，最常见的产前基因筛查方式只有三种:21三体、18三体和13三体 。所谓三体，是指在染色体位置出现第三条染色体 。他们相应的诊断疾病是唐氏综合征、爱德华综合征和帕托综合征 。而且这种筛查有明确的临床指征，是针对特定孕妇的 。
理论上，根据现有的基因检测技术，几乎所有已知的罕见病都可以检测出是否存在相应的突变基因 。但临床上没有大规模推广 。“因为有很多技术漏洞 。有些疾病不一定是我们认为应该筛查出来的，比如可能达不到‘重度死亡残疾’ 。但有些疾病的检测结果和判断其致病性的依据并不明确，可能会有很多的漏判和误判 。而且，误报、漏报的概率比较高 。”黄伟指出 。
“生孩子本来就有风险 。在这个冒险的过程中，对于我该回避什么，该忽视什么，容忍什么，要有一个理性的态度 。希望完美或者100%生下健康的孩子是错误的 。在一种错误观念的指引下，可能会做出错误的判断 。”黄宇告诉本报采访人员，“如果(产前基因筛查)扩大化，它的风险就在这里 。”
虽然第三个孩子的基因检测结果和第二个孩子一模一样，但清馨和丈夫最终还是决定留下这个孩子 。他们在4月27日迎来了这个新生命，母子平安 。“经历了这么多，我觉得让命运决定它是什么，我们可以接受它是什么，因为我们不能一次又一次地放弃 。”但她说，她对老三的轻松态度是老二买的 。原来，老板通过基因检测诊断出病因后，认为基因技术可以帮助父母抵御未知风险，所以也会向身边的妈妈们推荐产前检测 。但现在，她认为这是一把“双刃剑”，她不再轻易推荐其他妈妈去做 。
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